Capitolul 2
EPILEPSIA
·
Definiţie
·
Clasificarea crizelor epileptice şi descrierea lor
·
Starea de rău
epileptic
·
Factorii favorizanţi ai crizelor epileptice
·
Etiopatogenia crizelor epileptice
·
Fiziopatologia crizelor epileptice
·
Diagnosticul clinic
·
Investigaţii
·
Diagnosticul diferenţial
·
Tratamentul
·
Medicamente antiepileptice
·
Tratamentul statusului epileptic
·
Femeia gravidă şi epilepsia
DEFINIŢIE
Epilepsia este o boală
cronică cerebrală de etiologie variată, care se caracterizează prin repetarea
crizelor epileptice. Criza epileptică este o manifestare acută care rezultă
dintr-o descărcare excesivă a unei populaţii de neuroni cerebrali, care implică
o depolarizare haotică a acestora şi propagarea descărcării la teritorii mai
mult sau mai puţin extinse din creier, determinând modificări motorii,
senzitivo-senzoriale, comportamentale, emoţionale şi/sau modificarea stării de
conştienţă şi modificări EEG.
Trebuie făcută diferenţa
între termenul de criză epileptică şi cel de epilepsie: criza epileptică este
un sindrom, epilepsia este o boală.
Pentru confirmarea
diagnosticului de epilepsie trebuie să existe minim 2 crize epileptice
neprovocate separate de un interval de minim 2 săptămâni (în afara unei
afecţiuni acute), confirmare care se face de medicul neurolog (Ghid 2010).
Atinge 0,5-2% din
populaţie şi poate apare la orice vârstă.
Alături de formele secundare determinate de leziuni cerebrale sau de numeroase
afecţiuni sistemice, există forme idiopatice în care nu se evidenţiază, cu
posibilităţile actuale de diagnostic, leziuni neurologice.
Sindromul epileptic este
o manifestare epileptică definită de elemente clinice (tipul semiologic de
criză epileptică), electroencefalografice (EEG), status neurologic, etiologie,
prognostic şi uneori răspuns terapeutic.
CLASIFICAREA CRIZELOR EPILEPTICE
I) Crize parţiale sau focale:
a)
Crize parţiale sau focale simple: motorii, somatosenzitive, senzoriale,
fonatorii, afazice, vegetative,
b) Crize parţiale sau
focale complexe: absenţă temporală, crize psihomotorii, crize psihosenzoriale,
crize cu manifestări intelectuale, crize cu manifestări afective.
II) Crize generalizate:
a) Crize generalizate convulsive:
tonico-clonice, tonice, clonice, mioclonice, atone,
b) Crize generalizate tip
absenţă: absenţe tipice, absenţe atipice.
III) Crize neclasificabile.
DESCRIEREA CRIZELOR EPILEPTICE
I)
Crizele parţiale sau focale rezultă dintr-o descărcare
localizată a neuronilor corticali şi adesea au ca punct de plecare o leziune.
Ele sunt de două tipuri: simple şi
complexe. În timpul crizelor focale simple starea de conştienţă nu este
pierdută. În timpul crizelor focale complexe starea de conştienţă este
modificată în sensul că pacientul pare confuz, neatent sau obnubilat, nu
răspunde sau răspunde greşit la întrebări. Crizele parţiale se pot generaliza
secundar.
Ia) Crizele parţiale
(focale) simple pot
fi:
-
motorii
(epilepsia de lob frontal),
-
somato-senzitive
(epilepsia de lob parietal),
-
senzoriale
(vizuale-epilepsia de lob occipital; gustative-epilepsia operculară; auditive,
olfactive, vertiginoase),
-
fonatorii,
-
afazice,
-
vegetative
Crizele motorii pot fi somato-motorii jacksoniene, adversive, de
arie motorie suplimentară, etc.
Crizele somato-motorii jacksoniene se caracterizează prin
manifestări tonico clonice care interesează iniţial un segment: faţa sau un
membru, brahial sau crural, şi se extind progresiv pe tot hemicorpul. În acest
caz, dacă criza debutează la nivelul extremităţii distale a membrului superior
are un mers ascendent spre rădăcina sa, cuprinde apoi hemifaţa şi apoi membrul
inferior. Sediul descărcării epileptice este la nivelul frontalei
ascendente controlaterale. EEG evidenţiază un
focar iritativ la acest nivel.
Crizele adversive se
manifestă printr-o rotaţie laterală a capului şi ochilor de partea opusă leziunii
corticale. Pot fi însoţite şi de rotaţia corpului, cu cădere (crize giratorii).
EEG evidenţiază un focar iritativ frontal.
Crizele de arie motorie
suplimentară se manifestă printr-o vocalizare, prin hipertonia unui
membru superior, care se îndepărtează de corp şi se ridică în timp ce capul şi
ochii se rotează spre acest membru iar membrele inferioare prezintă o
descărcare tonică. EEG evidenţiază un focar iritativ central (arie motorie
suplimentară).
Crizele somato-senzitive
jacksoniene au aceleaşi localizări topografice (la nivelul segmentelor corporale ale
pacientului) ca şi crizele motorii jacksoniene şi se manifestă prin
parestezii localizate, cu mers ascendent de la extremitatea distală a membrului
spre rădăcina sa (mers jacksonian). EEG evidenţiază un focar iritativ
centro-parietal.
Crizele vizuale se
manifestă sub formă de halucinaţii vizuale simple (fosfene, pete, steluţe),
interesând un hemicâmp vizual, sau sub formă de deficit vizual acut şi regresiv
sau sub formă de scotom sau hemianopsie. EEG evidenţiază un focar iritativ
occipital.
Crizele operculare se
manifestă cu hipersalivaţie şi masticaţie. EEG evidenţiază un focar iritativ la
nivelul operculului rolandic, deci fronto-temporal.
Crizele gustative se
caracterizează prin perceperea eronată a anumitor gusturi.
Crizele auditive se
caracterizează prin halucinaţii elementare (acufene, vâjăituri, pocnituri,
etc.) şi, mai rar, prin impresia de hipoacuzie.
Crizele olfactive
se caracterizează prin halucinaţii elementare nedefinite dar adesea dezagreabile.
Crizele vertiginoase
realizează un vertij rotator, care poate fi o descărcare parietală sau
temporală.
Crizele fonatorii se
manifestă prin oprirea vorbirii (baraj verbal), vocalizare (rostirea unor
vocale sau silabe) sau palilalie (repetarea unuia sau mai multor cuvinte).
Leziunea se află în regiunea rolandică. EEG evidenţiază un focar epileptic
frontal inferior sau temporal sau central (arie motorie suplimentară).
Crizele afazice se
manifestă sub formă de afazie acută motorie (leziunea este la nivelul
circumvoluţiei a treia frontale a emisferului dominant) sau de afazie acută
senzorială (leziunea temporală posterioară a emisferului dominant). Crizele
afazice se manifestă ca o afazie tranzitorie de tip expresiv sau receptiv. EEG
evidenţiază un focar iritativ frontal sau temporal.
Crizele vegetative se manifestă sub formă de hipersalivaţie, dureri abdominale
sau precordiale, palpitaţii, hipertermie, crize respiratorii - hiperpnee
paroxistică de 1-2 minute urmate de apnee, crize de hipertensiune arterială cu
durata de 10-20 minute, bufeuri vasomotorii cu paloare, roşeaţă,
hipersudoraţie, enurezis.
Ib) Crizele
parţiale (focale) complexe pot fi sub formă de:
-
absenţă
temporală,
-
crize
psihomotorii,
-
crize
psihosenzoriale,
-
crize
cu manifestări intelectuale,
-
crize
cu manifestări afective.
În timpul crizelor
parţiale (focale) complexe descărcările neuronale interesează ariile cerebrale
asociative.
Absenţa temporală sau pseudoabsenţa se caracterizează prin alterarea
conştienţei, bolnavul întrerupând orice activitate şi orice legătură cu mediul
înconjurător. Durează sub 30 de secunde. Se poate însoţi de mişcări stereotipe
automate ale buzelor, ale limbii sau mişcări de deglutiţie.
Automatismele psihomotorii pot fi oro-alimentare (mişcări de masticaţie, lingere,
sugere sau plescăitul buzelor), gesturi automate simple (frecarea mâinilor) sau
gesturi automate complexe (deplasarea unei mobile, căutatul într-un portofel,
descheiatul nasturilor), automatisme ambulatorii (deplasarea pe distanţe mari,
în cursul căreia activitatea pare a fi mai mult sau mai puţin adaptată
scopului), automatisme ale mimicii (exteriorizând starea afectivă a subiectului
: nelinişte, frică, bucurie) şi automatisme verbale (recitări, murmure, cântat,
fraze stereotipe).
Crizele psihosenzoriale se manifestă prin iluzii (percepţii alterate) şi
halucinaţii (percepţii fără obiect). Iluziile pot fi vizuale, auditive sau
gustative. Halucinaţiile pot fi somatognozice (senzaţii deformante ale
diverselor segmente corporale sau absenţa lor), vizuale complexe (scene
cinematografice, diverse personaje), auditive complexe (dialoguri, cântece),
gustative sau olfactive complexe.
Crizele cu manifestări intelectuale se manifestă sub formă de stare de
vis care poate fi o senzaţie de înstrăinare (jamais vu, jamais entendu, jamais
vecu) sau o senzaţie de familiar ( deja văzut, deja auzit, deja trăit),
fenomene de gândire forţată percepute ca pe nişte ordine de execuţie sau
gânduri impuse care parazitează starea de conştienţă.
Crizele afective şi emoţionale se manifestă sub formă de frică, teroare,
tristeţe, bucurie, extaz sau foame.
EEG arată vârfuri
unilaterale sau bilaterale sau descărcări de unde lente în regiunile temporale
sau fronto-temporale, în timpul crizei sau între crize.
II)Crizele generalizate se caracterizează prin pierderea
conştienţei cu sau fără manifestări motorii bilaterale, anomalii EEG
generalizate şi amnezia crizei. Ele pot fi convulsive şi non convulsive.
IIa) Crizele generalizate convulsive sunt:
Criza generalizată primară
tonico-clonică sau criza grand mal. Criza apare brusc, cu
pierderea cunoştinţei, cu cădere şi risc de vătămare, păstrând uneori cicatrice
revelatoare. Evoluează în trei faze:
- faza tonică cu durata de 10-20 secunde, este imediată şi se traduce
printr-o contractură a întregii musculaturi, cu membrele superioare în
semiflexie, membrele inferioare în extensie, capul în extensie dorsală, globii
oculari lateral şi în sus, pleoapele contractate, pupilele midriatice, cu
reflexul fotomotor abolit, reflex cornean abolit, maxilarele strânse (limbă
muşcată) şi contracţia musculaturii toracice (care explică emisia unui strigăt
puternic). Contractura musculaturii abdominale produce uneori
evacuare bruscă de urină şi materii fecale. Această fază se însoţeşte de apnee
şi cianoză.
- faza clonică este imediat următoarea şi implică contracţii musculare
generalizate, bruşte, violente, cu o nouă posibilitate de muşcare a limbii şi
emisie de salivă sanghinolentă. Durata totală a fazelor tonice şi
clonice este de 30 secunde până la 2 minute. La sfârşitul fazei, bolnavul
prezintă gesturi incoerente şi inconştiente de automatism: mestecă, rotează
ochii, loveşte din mâini sau din picioare, geme. Reflexele pupilare reapar,
există frecvent semnul Babinski, bolnavul îşi recapătă culoarea normală a
pielii.
- faza stertoroasă, cu respiraţii ample şi zgomotoase (stertor =
sforăit), bolnavul trece într-un somn profund cu hipotonie generalizată;
treptat trece într-un somn liniştit, cu durată de câteva minute sau mai mult.
Se trezeşte obosit, cu cefalee şi curbatură. Uneori persistă semne focale de
deficit (hemipareză sau afazie) care dispar în câteva ore sau chiar zile.
Subiectul păstrează amnezia completă a crizei.
Creşterea creatinkinazei, descrierea crizei de către anturaj, muşcătura
limbii şi pierderea urinei constituie argumente asupra diagnosticului
retrospectiv al unei crize epileptice.
Criza epileptică tonico-clonică poate începe cu o fază prodromală cu
manifestări constante la fiecare bolnav (mioclonii, parestezii, fosfene,
cefalee, ameţeli, anxietate, greaţă, poliurie, etc), şi apare înaintea crizei
cu ore sau zile.
Aura este expresia clinică a primelor descărcări neuronale anormale,
precede cu secunde sau minute criza generalizată şi constă în fenomene motorii,
senzitive, senzoriale, vegetative sau psihice. Localizează focarul epileptic,
aura poate fi privită ca o criză parţială simplă, pacienţii cu aură au
epilepsie parţială cu generalizare
secundară şi nu epilepsie primar generalizată.
Electroencefalograma în criza grand mal se traduce prin ritm recrutant
în faza tonică (frecvente vârfuri rapide), vârf- undă şi polivârfuri- unde în
faza clonică şi unde lente în faza stertoroasă postcritică.
Alături de
crizele generalizate tonico-clonice mai pot fi observate:
- crize generalizate tonice pure
sau clonice pure.
- crize mioclonice masive,
bilaterale, a căror expresie clinică se rezumă la o descărcare bruscă şi scurtă
de secuse musculare bilaterale şi simetrice, interesând musculatura axială,
extremitatea cefalică (flexia capului), membrele superioare şi membrele
inferioare, cu cădere. Aceste crize apar în momentul trezirii şi se traduc
electric printr-un bufeu difuz de polivârfuri-unde bilaterale şi simetrice
declanşate de stimularea luminoasă intermitentă. EEG evidenţiază descărcări de
polivârfuri- unde sau unde ascuţite sau lente în timpul crizelor sau între
crize.
- crize atone care se manifestă
printr-o pierdere bruscă a tonusului muscular, cu flexia capului şi derobarea
membrelor inferioare, cu cădere. EEG arată polivârfuri şi unde lente.
IIb) Crizele generalizate tip absenţă pot fi:
- absenţele tipice – petit mal - au
durata de 1-10 secunde, bolnavul îşi întrerupe brusc activitatea pe care o
desfăşura, rămâne imobilizat într-o pozitie fixă, ca o statuie, faciesul devine
fijat cu o privire fixă inexpresivă. Criza se termină brusc,
bolnavul îşi reia activitatea de unde a întrerupt-o. Când absenţa este foarte
scurtă, tulburarea fugitivă a stării de conştienţă este greu de diferenţiat de
o tulburare de atenţie. Apare de regulă la copii cu vârste cuprinse între 4 şi
12 ani şi sunt câteva zeci de crize pe
zi. EEG este tipică (patognomonică): descărcări bilaterale, bruste, simetrice
şi sincrone de vârf-undă cu o frecvenţă de 3 cicli/secundă. Apariţia absenţelor
este favorizată de hiperpnee.
- absenţele atipice
sunt absenţele însoţite de alte fenomene:
-absenţe cu fenomene mioclonice
(cu mioclonii ritmice de 3 cicli/secundă, limitate la nivelul pleoapelor sau
bărbiei şi buzelor),
-absenţe cu
fenomene tonice retropulsive (cu tendinţă la cădere spre spate sau
retroflexia capului, cu ascensiunea globilor oculari),
-absenţe atone (cu diminuarea
sau abolirea tonusului postural),
-absenţe cu automatisme gestuale,
-absenţe cu fenomene vegetative
(absenţe enuretice- cu pierderea urinei).
III)Crizele neclasificabile
în care sunt grupate spasmele infantile (sindromul West), sindromul
Lennox-Gastaut, epilepsia reflexă, epilepsia parţială continuă, etc.
Spasmele infantile (sindromul
West) sunt un tip de crize proprii sugarului, aociate cu
retard mental şi anomalii EEG paroxistice, ce realizează un tablou
caracteristic numit hipsaritmie (hypsos = înălţime, rhythmos = ritm; pe EEG în
stare de veghe apare o succesiune neîntreruptă de unde lente şi de vârfuri, de
amplitudine foarte mare, fără nici o sincronizare între ele). Spasmele infantile reprezintă în majoritatea
cazurilor expresia unor leziuni cerebrale, fie în cadrul unei encefalopatii
difuze, fie în cadrul unor leziuni focale cerebrale progresive sau
nonprogresive.
Sindromul Lennox-Gastaut este
o formă gravă de epilepsie, cu debut între 1 şi 8 ani, este o encefalopatie ce
duce la întârziere psihică importantă. Frecvenţa crizelor este mare, varietatea
lor este mare (crize tonico-axiale, atone, absenţe atipice, mioclonii, crize
tonico-clonice generalizate, etc), copilul prezintă anomalii cranio-cerebrale,
modificări imagistice: hidrocefalie, atrofie cerebrală, etc.
Epilepsiile reflexe
sunt cele care sunt precedate de un mod specific de declanşare: fotomioclonice (stimulare fotică,
televiziune, jocuri video, închiderea ochilor, clipit, culori),
somatosenzoriale (lovire sau atingere, imersiunea în apă fierbinte, spălarea pe
dinţi), muzicogene (muzică, voci specifice, sunete specifice), epilepsiile
legate de lectură, calcul, rezolvarea unor probleme de şah sau matematică,
jocul de cărţi, etc.
Epilepsia parţială continuă
Kojewnikow constituie un status epileptic somato-motor caracterizat prin durata
şi localizarea secuselor musculare într-un teritoriu foarte restrâns.
STAREA DE RĂU EPILEPTIC
Starea de rău epileptic
(status epileptic) creează o condiţie epileptică fixă şi durabilă, adică crize
repetate la intervale scurte (crize subintrante). Pacientul nu-şi revine între
crize. Există atâtea varietăţi de status epileptic câte varietăţi de crize
epileptice sunt.
Statusul epileptic tonico-clonic generalizat se caracterizează printr-o
succesiune de crize grand mal însoţite rapid de comă profundă, cu tulburări
neurovegetative (tulburări respiratorii, accelerarea pulsului, fluctuaţii
tensionale, hipertermie). Reprezintă o urgenţă terapeutică.
Starea de rău mioclonic se caracterizează prin succesiunea salvelor
mioclonice fără alterarea notabilă a stării de conştienţă.
Statusul petit mal este un termen ambiguu, care desemnează o lentoare în
ideaţie, o obnubilare, o confuzie mintală sau o letargie, însoţite de
modificări paroxistice generalizate pe EEG, cu vârfuri unde difuze de 3
cicli/secundă (uneori mai lente, alteori mai rapide) şi putând alterna cu
polivârfuri-unde. Statusul petit mal apare la subiecţi cu antecedente de absenţe
epileptice dar şi la subiecţi fără antecedente epileptice. EEG le deosebeşte de
crizele parţiale complexe epileptice şi de episoadele psihotice.
Starea de rău hemicorporal este, cel mai frecvent, stare de rău
hemiclonic, apărând mai des la copii, uneori însoţită de tulburări de
conştienţă şi putând fi urmată de hemiplegie (sindromul
hemiconvulsie-hemiplegie).
Starea de rău epileptic parţial apare la toate crizele epileptice
parţiale descrise anterior.
FACTORII FAVORIZANŢI AI APARIŢIEI
CRIZELOR EPILEPTICE
Crizele epileptice care apar ciclic pot fi legate de factori endocrini
(epilepsia catamenială, care este strâns legată de ciclul menstrual) şi de
ritmul nictemeral (epilepsia morfeică, care apare în timpul somnului).
Hipoglicemia, hipocalcemia, consumul de alcool, la copilul mic-
hipertermia şi întreruperea bruscă a tratamentului antiepileptic pot favoriza
apariţia crizelor.
Anumite medicamente sunt epileptogene: piperazina, teofilina,
isoniazida, etc.
Stimularea luminoasă intermitentă -SLI- şi hiperpneea sunt folosite în
electroencefalografie ca mijloace de activare pentru evidenţierea fenomenelor
paroxistice. SLI poate induce miocloniile masive bilaterale iar hiperpneea
poate induce, în particular, absenţa petit mal.
ETIOPATOGENIA
Etiopatogenia cuprinde studiul factorilor prenatali, natali şi
postnatali capabili să inducă leziuni epileptogene. Aceştia sunt prezentaţi mai
jos.
Factorii prenatali
pot fi:
-malformaţii craniene: microcefalie, craniostenoze, platibazie, impresiune
bazilară;
-malformaţii cerebrale: microgirie,
porencefalie, malformaţie Arnold Chiari;
-anomalii occipito-cervicale,
-malformaţii vasculare: angiomatoza
cerebro-trigeminală;
-afecţiuni dismetabolice fetale si tezaurismoze: degenerescenţa
hepatolenticulară, leucodistrofiile,
- infectii
materne: luesul, bolile eruptive, etc,
- afecţiuni
parazitare ale mamei: toxoplasmoza,
-
unii agenti fizici: traumatismele abdominale ale mamei gestante,
iradierile cu radiatii Roentgen,
- intoxicatii materne: CO, etilism
cronic,
- tulburari
metabolice ale mamei care pot produce encefalopatii infantile: diabetul,
tireotoxicoza,
-
encefalopatii prin afecţiuni embrionare şi fetale prin incompatibilitate de
factor Rh cu icter nuclear, sau alte incompatibilităţi,
- prematuritate,
- alţi factori antenatali:
infecţiile, drogurile variate, anoxia.
Factorii natali (perinatali) sunt traumatisme
cranio-cerebrale datorate unor anomalii de bazin, aplicatiilor de forceps, sau
unor anoxii fetale (travaliu prelungit, strangulare fetala prin cordon
ombilical, nasteri vicioase).
Factorii postnatali sunt:
-boli infectioase: encefalite,
meningite, meningoencefalite (bacteriene, virotice, rickettsiene, luetice),
-traumatisme cerebrale severe: contuzia
cerebrală, hematomul subdural, etc,
-afecţiuni vasculare cerebrale (ateroscleroza cerebrală, encefalopatia
hipertensivă, anevrismele şi angioamele cerebrale, tromboflebitele cerebrale,
hemoragiile cerebrale şi subarahnoidiene, infarctele cerebrale),
- procese expansive intracraniene: tumori, abcese, parazitoze, gome
sifilitice,
- factori toxici: CO, plumb, arsen, mercur, fosfor, CS, alcool, droguri,
- intoxicatii endogene: uremie, insuficienţă hepatică, etc,
- factori alergici: encefalite alergice,
encefalite postvaccinale, encefalite postseroterapice,
- sclerozele cerebrale : boala Pick, Alzheimer,
- boli eredofamiliale, degenerative şi prin virusuri lente: scleroza
tuberoasă, boala lui Recklinghausen, degenerescenţe spino-cerebeloase,
degenerescenţa hepato-lenticulară, boala Jacob-Kreutzfeld, disinergia
cerebeloasă mioclonică,
-tulburări metabolice şi nutriţionale, dereglări hidro-electrolitice,
hipoglicemie, diabet, dislipidemii, tulburări ale metabolismului proteic (fenilcetonuria,
porfiria) deficienţe piridoxinice, dereglări endocrine,
- colagenoze, leuconevraxite,
- unele parazitoze intestinale.
Etiologia epilepsiei este de regulă multifactorială, factorii genetici
intricându-se cu cei dobândiţi. Etiologia epilepsiei este strâns legată de
vârstă. Orice leziune cerebrală traumatică, vasculară, tumorală, degenerativă
este capabilă să inducă crize epileptice. Orice tulburare metabolică sau
moleculară (respectiv a canalelor ionice sau a neurotransmiţătorilor) poate induce
crize epileptice; la fel orice malformaţie de dezvoltare corticală. La mai mult
de 20% dintre epilepticii recent diagnosticaţi alcoolul este un factor de risc
şi poate fi de asemenea un factor declanşator al crizelor. Scleroza
temporală mezială a fost gasită la 40% dintre epilepsiile rezistente la
tratamentul medicamentos. Numeroase
droguri pot induce crize, fie la ingestie, fie la întreruperea administrării
lor. Agenţii terapeutici care provoaca des crize sunt: antihistaminicele,
teofilina, insulina, antidepresivele, penicilina, aminofilina, izoniazida.
Abuzul de droguri: acidul lisergic, amfetamina, cocaina, canabisul, provoacă
des crize. Intreruperea urmatoarelor medicamente: barbituricele, amfetaminele,
opiaceele, benzodiazepinele, carbamazepina, acidul valproic, clonazepamul şi
altele provoacă des crize.
FIZIOPATOLOGIA CRIZELOR EPILEPTICE
Criza epileptică
necesită trei condiţii pentru a se produce:
-o populaţie de
neuroni patologici excitabili;
-un exces de
neurotransmiţători excitatori: glutamat şi aspartat;
-o scădere în
activitatea proiecţiilor normale inhibitorii GABA ergice;
-o dezvoltare de
neurocircuite aberante.
Membrana citoplasmatică a
neuronilor hiperexcitabili are o permeabilitate ionică crescută care este
sensibilă la activarea prin hipertermie, hipoxie, hipoglicemie, hipocalcemie şi
hiponatremie ca şi prin stimulare luminoasă intermitentă şi în timpul anumitor
faze ale somnului (când este cunoscută apariţia hipersincronizării neuronilor).
Pierderea memoriei în
timpul crizei poate fi dată de efectul paralitic al descărcării neuronilor
hipocampului.
Din punct de vedere
structural două zone ale creierului sunt capabile să dezvolte proprietăţi
epileptogenice: hipocampul şi neocortexul.
DIAGNOSTICUL CLINIC
Se bazează pe:
- antecedentele personale ale
bolnavului relatate de pacient şi de familia sa;
-relatările cel putin ale unui martor ocular al crizei;
-aspectul şi
desfăşurarea crizei, evenimentele care o preced (aure), o însoţesc
(lateralizări, halucinaţii), o urmează (stări postcritice) şi factorii care o
precipită;
-antecedentele familiale ale bolnavului care permit identificarea
factorilor etiologici legaţi de evenimentele perinatale;
-examenul clinic: general, neurologic şi, la nevoie, psihiatric.
Este mai pagubitor un diagnostic fals pozitiv de epilepsie decât
întârzierea în diagnosticarea unei epilepsii autentice.
Clinicianul trebuie sa răspundă la trei întrebari fundamentale:
·
este epilepsie?
·
ce fel de epilepsie este?
·
care este etiologia epilepsiei?
INVESTIGATIILE PARACLINICE
EEG-electroencefalografia
ajută la clasificarea crizelor: complexul vârf-undă generalizat în absenţe,
vârf-undă focal în epilepsiile legate de o localizare. EEG susţine
decizia de suprimare a tratamentului prin ameliorarea traseelor.
Imagistica în epilepsie
CT (tomografia computerizată) poate evidenţia: tumorile cerebrale,
malformaţiile arterio-venoase, malformaţiile cerebrale majore, hemoragiile şi
calcificările cerebrale. Nu este eficientă în leziunile de bază de craniu, din
regiunea orbito-frontala şi temporo-mezială.
IRM (imaginea prin rezonanta magnetică) este de preferat deoarece
evidenţiază leziunile discrete de la baza craniului, sclerozele hipocampice,
defectele de dezvoltare corticală şi leziunile ischemice mici.
SRM (spectroscopia cu rezonanţă magnetică) oferă date funcţionale şi
biochimice care pot fi corelate cu modificările de structură. Evidenţiază
scăderea N-acetilaspartatului şi creşterea creatinei şi colinei în focarul
epileptogen.
IRM funcţională analizează fluxul sanguin, oxigenarea şi fluxul venos în
arii cu activitate neuronală crescută.
PET (tomografia cu emisie de pozitroni) dă informaţii cantitative
preoperatorii asupra fluxului sanguin şi metabolismului regional. Există un
hipometabolism interictal în aria focarului epileptogen.
SPECT (tomografia computerizată cu emisie de foton unic) permite analiza
preoperatorie a fluxului sanguin cerebral atât critic cât şi postcritic. Fluxul
creşte în criză.
Analize şi teste de laborator:
hematologice, biochimice sanguine şi urinare.
Se folosesc şi teste diagnostice ca Doppler carotidian şi bazilar,
monitorizarea EKG, analiza LCR, biopsia de piele, muşchi şi creier şi
investigaţii genetice.
DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL
Sincopa este o pierdere scurtă a stării de conştienţă
şi a tonusului postural de natură neepileptică, ca rezultat al perfuziei cerebrale
insuficiente.
Clasificarea este următoarea:
-sincopele ortostatice apar la trecerea rapidă în ortostatism, la mersul
nocturn la toaleta, în neuropatia vegetativă; apar prin reglarea deficitara a
TA ortostatice;
-sincopele cardiace sunt determinate de insuficienţa cardiacă, tulburări
paroxistice de ritm, stenoză aortică sau mitrală, embolie pulmonară;
-sincopele vaso-vagale apar la prelevarea de
sânge, injecţii, durere, teamă;
-sincopa reflexă este un sindrom
al glomusului carotidian reprezentat de
bradicardie sau asistolie şi apare prin compresiuni locale: râs,
lateroflexie, guler strâmt;
-sincopa la micţiune apare prin scăderea
tonusului simpatic la micţiune cu precădere în ortostatism.
EEG permite excluderea modificărilor epileptice.
Explorarea cardiacă reprezentată în principal de EKG şi ecocardiografie
ajută la diagnosticarea sincopelor.
Ecografia-Doppler evidenţiază stenozele
din sistemul carotidian şi vertebro-bazilar.
Lipotimia este o formă minoră de sincopă, caracterizată printr-o simplă
obnubilare a conştienţei şi uşoară relaxare a tonusului muscular.
Criza
drop attack este o cădere fără
avertizare, fără pierdere de conştienţă, eventual declanşată de întoarcerea sau
aplecarea capului. Apare în cadrul insuficienţei circulatorii
vertebro-bazilare.
Tetania normocalcemică
apare în alcaloza metabolică sau respiratorie (hiperventilatie) iar cea
hipocalcemică apare în hipoparatiroidism.
Debutul se face cu parestezii periorale şi ale extremităţilor, ulterior
spasme carpopedale, senzaţie de lipsă de aer şi anxietate. Clinic prezintă
semnul Chwostek..
Tratamentul în criză se face prin
respiraţie în pungă de plastic, sedative, anxiolitice.
Profilactic se recomandă psihoterapie şi tehnici
de relaxare.
În vertijul
paroxistic benign bolnavul are
ameţeală (“totul se învârteşte”), anxietate, paloare, transpiraţii, greaţă,
vărsături, mersul este dezechilibrat şi deviat în acelaşi sens, fiind o ataxie
labirintică. Examenul clininic general, examenul neurologic şi examenul
paraclinic sunt normale cu excepţia testelor calorice vestibulare care arată
tulburări unilaterale sau bilaterale ale funcţiei vestibulare.
Fenomenele paroxistice care survin în
timpul somnului sunt: bruxismul, miocloniile fiziologice,
pavorul nocturn la copii, coşmarurile, somnambulismul.
Hipersomniile care cuprind
narcolepsia (sindromul Gelineau), sindromul de apnee în somn, sindromul
Pickwick (observat la obezi).
Miocloniile pot
avea origine spinală, subcorticală şi corticală. Miocloniile simptomatice apar
în encefalopatiile metabolice (insuficienţa hepatică, renală, respiratorie),
hipoglicemie, hipoxie respiratorie. Pot apare în demenţa Alzheimer, boala
Huntington.
Ticurile sunt mişcări involuntare, rapide, neregulate care pot
întrerupe mişcările normale voluntare. Starea de conştienţă este totdeauna
păstratăşi pot fi controlate voluntar, la cererea examinatorului pot fi oprite.
Crizele psihogene la epileptici
sunt frecvente deoarece ei au şi tulburări psihice intercritice.
TRATAMENTUL
Tratamentul urmăreşte:
controlul complet al crizelor, efecte secundare cât mai reduse şi o calitate
optimă a vieţii.
Tratamentul etiologic medicamentos combate tulburările metabolice,
infecţiile, etc. Cel etiologic chirurgical vizează extirparea tumorilor,
abceselor, chisturilor, hematoamelor, focarelor sechelare posttraumatice,
sclerozelor, etc.
Tratamentul simptomatic urmăreşte frânarea mecanismelor de declanşare şi
intreţinere a crizelor. Poate fi
medicamentos si chirurgical (intrerupe caile de propagare a excitaţiilor
intense de la focarul epileptogen prin fornicotomii, comisurotomii, stimulări
electrice inhibitorii).
Anticonvulsivantele au multiple mecanisme de acţiune:
- blocarea canalelor de sodiu voltaj-dependente : fenitoină,
carbamazepină, oxcarbazepină, lamotrigină, acidul valproic;
- blocarea canalelor de calciu
voltaj-dependente: etosuximidă, acid valproic, lamotrigină, topiramat;
- potenţarea activării receptorilor GABA: fenobarbital, benzodiazepine,
gabapentină, levetiracetam;
- antagonizarea receptorilor glutamatergici: fenobarbital, topiramat,
lamotrigină;
- inhibarea anhidrazei carbonice: topiramatul.
Alegerea drogurilor antiepileptice pentru tratamentul
crizelor epileptice se face astfel:
- pentru epilepsia generalizată tip absenţă: etosuximida sau acidul
valproic; carbamazepina agravează absenţele;
- epilepsia generalizată tonico-clonică: acidul valproic sau
carbamazepina sau oxcarbazepina sau lamotrigina sau topiramatul;
- epilepsia generalizată mioclonică: acidul valproic;
- epilepsiile parţiale: carbamazepina (de primă linie) dar pot fi
administrate şi oxcarbazepina sau lamotrigina sau acidul valproic sau
topiramatul;
- în sindroamele epileptice cu determinism genetic acidul valproic este
de primă intenţie cu excepţia sindromului West, în care se administrează ACTH.
Se foloseşte de preferinţă un singur medicament antiepileptic.
Avantajele acestui tratament sunt: mai puţine efecte secundare, lipsa
interacţiunilor medicamentoase, reducerea costului medicaţiei, reducerea
efectelor teratogene şi complianţă şi calitatea unei vieţi mai bune.
În crizele refractare la tratamenul monomedicamentos se fac combinaţii
antiepileptice:
- în crizele parţiale sau generalizate se asociază acidul valproic cu lamotrigina
sau levetiracetamul;
- în absenţe se asociază acidul valproic cu etosuximidul;
- în crizele parţiale complexe: carbamazepina cu acidul valproic;
- în alte crize se pot asocia topiramatul cu lamotrigina sau
levetiracetamul.
Se asociază două anticonvulsivante cu mecanisme de acţiune diferite.
MEDICAMENTELE ANTIEPILEPTICE
Carbamazepina acţionează prin intermediul canalelor
de sodiu voltaj-dependente. Este indicată ca monoterapie în crizele focale şi
generalizate, cu excepţia absenţelor şi a crizelor mioclonice. Are o acţiune
minimă asupra activităţii intelectuale, poate da tulburări digestive şi uneori
antrenează o leucopenie moderată sau chiar severă şi poate fi şi hepatotoxică.
Se practică înainte de începerea tratamentului şi apoi la două săptămâni (o
anumită perioadă) formula sanguină completă şi probele hepatice.
Fenitoinul are
efect antiepileptic prin blocarea canalelor de sodiu voltaj- dependente. El dă
rezultate foarte bune, fără a avea acţiune sedativă, are o acţiune minimă
asupra activităţii intelectuale dar dă hiperplazie gingivală, hirsutism,
adenopatii şi, la doze mari, are acţiune toxică asupra cerebelului. Rămâne o
variantă preferată pentru terapia crizelor post-lezionale cerebrale
(traumatice, chirurgicale) şi în varianta injectabilă constituie tratametul de
elecţie al statusului epileptic.
Etosuximidul
are acţiune asupra crizelor tip absenţă prin reducerea influxului de calciu la
nivel neuronal talamic. Are indicaţie limitată şi în cazul absenţelor atipice.
Determină tulburări digestive, somnolenţă şi, foarte rar, agranulocitoză şi
anemie aplastică.
Acidul valproic/valproatul de
sodiu inhibă canalele de sodiu voltaj-dependente şi
facilitează acţiunea GABA. Are un spectru larg de acţiune fiind
util ca monoterapie în toate tipurile de crize epileptice. Poate
determina iritaţii gastro intestinale, creşterea în greutate, căderea părului,
tremor, trombocitopenie şi atingere hepatică.
Fenobarbitalul
facilitează acţiunea neuroinhibitoare a GABA prin acţiune asupra canalelor de
clor. Este eficient în tratamentul crizelor focale şi generalizate dar poate
antrena, la începutul tratamentului, somnolenţă şi o anumită tulburare
intelectuală.
Clonazepamul
facilitează inhibiţia neuronală mediată de GABA şi este folosit pentru crizele
mioclonice şi atone, mai ales în asociere.
Oxcarbazepina (Trileptal),
analogă carbamazepinei, blochează canalele de sodiu şi modulează curenţii de
calciu şi potasiu. Este eficientă ca monoterapie în crizele focale şi
tonico-clonice, are mai puţine efecte secundare decât carbamazepina: poate da
tulburări digestive, somnolenţă, cefalee, diplopie, ataxie sau ameţeală.
Lamotrigina (Lamictal)
inhibă eliberarea neurotransmiţătorilor excitatori, glutamat şi aspartat. Are
eficienţă în toate tipurile de crize epileptice. Are efect teratogen redus şi
are influenţă redusă asupra funcţiilor mnezice şi cognitive. Poate da tulburări
digestive, ameţeală, somnolenţă, angioedem.
Topiramatul (Topamax)
are efect antiepileptic printr-un triplu mecanism: blocarea canalelor de sodiu,
facilitarea GABA-ergică şi blochează receptorul glutamatergic AMPA. Este
indicat ca monoterapie pentru crizele focale şi tonico-clonice peste vârsta de
6 ani. Dă anorexie, scădere în greutate, confuzie, încetinirea gândirii,
disfazie, ameţeală, oboseală, parestezii şi, foarte rar, nefrolitiază.
Levetiracetamul (Keppra) potenţiază
activarea receptorilor GABA, reduce concentraţiile intraneurale de calciu, este
indicat în crizele focale, mioclonice şi în absenţe, interacţionează redus cu
alte medicamente, nefiind inducor enzimatic. Poate da anorexie, somnolenţă,
ameţeală, cefalee, nervozitate. Nu afectează memoria şi funcţiile cognitive.
Carbamazepina agravează miocloniile.
Întreruperea completă a tratamentului se poate încerca numai dacă timp
de 3-5 ani pacientul nu a mai prezentat nici o criză clinică. Monitorizarea se
face prin control clinic şi EEG.
Se recomandă evitarea factorilor declanşatori: a hipoglicemiei, a
cafelei, a ciocolatei, a alcoolului, a
tutunului, a consumului de droguri, se evită abuzul de medicamente, se evită
privarea de somn cu respectarea orelor de somn din timpul nopţii, evitarea
lucrului la înălţime sau cu surse de foc sau electricitate, se evită conducerea
autovehiculelor (minim 2 ani de la ultima criză).
TRATAMENTUL STATUSULUI EPILEPTIC
Tratamentul statusului epileptic
urmăreşte susţinerea funcţiilor vitale, oprirea crizelor, tratamentul
cauzei sau a factorilor declanşatori
(stări febrile infecţioase, întreruperea bruscă a tratamentului antiepileptic,
afecţiuni metabolice, vasculare, toxice, alcool, hipoxice). Tratamentul medicamentos
antiepileptic se face cu Diazepam i.v. lent (1fiolă de 10mg/2ml) diluat în 10ml de ser
glucozat 5% sau intrarectal (gel, 1 tub cu 10mg/2,5ml). Diazepamul poate fi
înlocuit cu Lorazepam 4 mg i.v. lent dizolvat în 10ml glucoză 5%. Se poate
repeta doza de Diazepam sau Lorazepam la 15 minute dar nu trebuie depăşite 3
astfel de administrări în 8 ore. Dacă crizele nu pot fi astfel oprite se
administrează fenitoin i.v. lent
20mg/kg corp. 1 fiolă are 5ml şi 50mg/ml, şi se administrează 50mg pe minut
pentru că altfel precipită aritmiile cardiace şi hipotensiunea.
FEMEIA GRAVIDĂ ŞI EPILEPSIA
Femeile care iau tratament antiepileptic au un risc de două ori mai mare
de a naşte copii malformaţi. Riscul este şi mai mare pentru cele care au mai
multe droguri antiepileptice sau care au malformaţii proprii sau familiale.
Femeile care şi-au planificat o sarcină trebuie să ia acid folic (1 mg/zi)
înainte de concepţie şi în timpul sarcinii. Trebuie evitate acidul valproic şi
carbamazepina. Malformaţiile congenitale au fost raportate în asociere cu toate
antiepilepticele vechi. Experienţa clinică cu antiepilepticele noi nu este încă
suficientă pentru a determina riscul real.
O jumătate din femeile epileptice în timpul gravidităţii nu-şi schimbă
nici frecvenţa crizelor şi nici severitatea lor. La circa 25%
frecvenţa crizelor creşte iar la 25% frecvenţa crizelor scade. Există o dublare
a incidenţei retardării mentale şi a crizelor nonfebrile la copiii lor.
Anticonvulsivantele convenţionale (carbamazepina, fenitoinul, acidul valproic)
trec în cantitate mică în laptele mamei şi deci nu au efecte adverse asupra
sugarului.
Efectul teratogen al antiepilepticelor. În general riscul defectelor
congenitale majore este mic; el este de 4-5% la femeile care iau antiepileptice
în timpul sarcinii şi de 2-3% la restul populaţiei femeilor gravide. Acidul
valproic se evită din cauza riscului malformaţiilor induse la nivelul tubului
neural. Acidul folic administrat înainte de debutul sarcinii este benefic.
Riscul malformaţiilor este mai mare la cele care iau mai mult de un medicament
anticonvulsivant. Deci monoterapia este un deziderat major. Cel mai potrivit
medicament în sarcină este fenitoinul. Între antiepilepticele noi se pare că
lamotrigina are efecte teratogene minime, aşa că unii medici indică acest
medicament în sarcină. Crizele epileptice eclamptice se
tratează cu perfuzii cu sulfat de magneziu.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu